Amaurose congenitale de leber, de l'unique au multiple

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descriptif du fournisseur
L''amaurose congénitale de Leber (ACL) est une cécité néonatale héréditaire hétérogène au plan génétique et physiopathologique. L''analyse moléculaire des 6 gènes connus en 2002 et des 2 gènes identifiés par ce travail de thèse a permis de mettre en cause l''un d''entre eux dans 52% des 300 familles analysées. Le gène GUCY2D est de loin le plus fréquemment en cause (>
 
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