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Conforme au programme du Diplôme de Formation Générale en Sciences Médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage présente de façon claire progressive et actualisée les connaissances fondamentales de la génétique médicale. L'ensemble des notions essentielles de la discipline est abordé au travers de 29 chapitres rédigés par des experts du domaine.
Après une introduction détaillée sur l'architecture l'organisation et le fonctionnement du génome humain l'ouvrage s'articule
autour de quatre grands axes :
Une dernière partie propose des pistes de réflexion sur la génétique médicale et ses perspectives dans notre société.
Cette 3e édition a fait l'objet d'une révision complète et d'un enrichissement de l'ensemble des chapitres. Elle introduit un nouveau chapitre sur le rôle des conseillers en génétique et son lien avec les autres spécialités plaçant la médecine génomique au coeur du parcours de soins des patients. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 200 schémasillustrations et tableaux tout en couleurs. Chaque chapitre est complété par des QCM et QCS renouvelés et corrigés permettant de tester ses connaissances.
Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations.
Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine et DFASM Médecine aux étudiants en pharmacie ou en maïeutique et aux étudiants en Licence et Master de Sciences de la Vie. Il constitue également un livre de référence pour tout interne de la spécialité de génétique médicale les conseillers en génétique et tout interne ou professionnel de santé dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale.
Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn Damien Sanlaville Caroline Schluth-Bolard et Laurent Pasquier. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens exerçant tous leurs activités médicales d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique chromosomique ou moléculaire.
