Une approche éthique des maladies rares génétiques

Marie-Hélène Boucand (Auteur)

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Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique.
Les maladies rares sont d'identification récente, d'une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies conduit à une errance médicale parfois longue et invite à une médecine de l'incertitude. La rareté conduit à développer un soin par tâtonnements, qui fait toute la place à l'accompagnement de l'adaptabilité que le malade doit déployer quelle que soit l'évolution de la maladie. Les collectifs de patients jouent une place très spécifique qui favorise la reconnaissance du patient et un partage du savoir avec ses pairs et le corps médical. L'auteure analyse le « travail » accompli par le malade pour ne pas être « réduit » à son diagnostic et pour lui permettre à terme de transformer le destin de Sa maladie génétique en Sa destinée par sa manière de le vivre pour se maintenir en vie. L'enjeu de cet ouvrage est de contribuer à développer les compétences des soignants pour soutenir le malade à vivre l'évènement de sa maladie comme sujet.

Une approche éthique des maladies rares génétiques

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Marie-Hélène Boucand

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